Artigo original escrito por Daniel Luís, Diretor Científico da HeartGenetics e formador da Master Science Lab.
A genotipagem consiste na identificação da composição genética (genótipo) de um indivíduo, para um número variável de regiões genómicas. O rápido desenvolvimento das tecnologias de genotipagem permitiu à comunidade científica explorar o impacto da variação ao nível do DNA sobre um elevado número de patologias e características humanas [1]. Entre estas características incluem-se as relacionadas com o desempenho atlético.
De facto, estima-se que a genética tenha um contributo próximo ou superior a 50% para este desempenho [2, 3]. Através da comparação da distribuição de variantes genéticas entre atletas de elite (olímpicos e campeões de nível nacional e internacional) e indivíduos controlo, vários estudos identificaram variantes sobre-representadas (em excesso) nos atletas e, como tal, determinaram o seu contributo para a performance desportiva [4, 5].
Além do estudo de atletas tendo por base o seu estatuto e a sua diferenciação em modalidades de força explosiva, força resistente ou resistência, existem também estudos genéticos de características mais específicas relevantes para a performance atlética, como são exemplos a distribuição do tipo de fibras musculares [a, b] e o consumo máximo de oxigénio [8, 9]. As variantes genéticas em causa podem sugerir uma maior ou menor capacidade de resposta a determinados tipos de atividades desportivas e, como tal, auxiliar na adequação da intensidade do treino, tanto a inicial como em termos de progressão.
Adicionalmente, a variabilidade genética pode contribuir para uma predisposição aumentada para o desenvolvimento de lesões em tendões e ligamentos [10]. Conhecer esta predisposição alerta para a necessidade de algumas medidas preventivas, no sentido de proteger o atleta e diminuir a probabilidade de uma interrupção forçada do treino, comprometendo a progressão. A probabilidade de lesão pode, também, ser influenciada por uma recuperação muscular inadequada. Do ponto de vista da genética, existem evidências que sugerem que a presença de determinadas variantes tem implicações na capacidade de recuperação, nomeadamente com impacto ao nível das vias de inflamação. O estudo destas vias permite identificar perfis sugestivos de um maior benefício em prolongar os períodos de descansos, com o objetivo de evitar o overtraining.
Os dados genéticos permitem, também, fornecer informação acerca de possíveis necessidades nutricionais. Em particular, no contexto desportivo, destacam-se (i) as moléculas antioxidantes, como as vitaminas C e E e os polifenóis, (ii) os ácidos gordos polinsaturados ómega-3 de cadeia longa, com papel anti-inflamatório, (iii) o ferro, envolvido no transporte de oxigénio, e (iv) a colina, com relevância na neurotransmissão e metabolismo lipídico e cuja deficiência está associada a perda de massa muscular [11, 12]. A resposta do organismo à ingestão da cafeína, ingerida frequentemente pelo seu potencial ergogénico, também pode ser influenciada por variação ao nível do DNA [11].
As características (fenótipos) estudadas por este tipo de testes são poligénicas, isto é, dependem de intervenção de vários genes, com cada variante genética a contribuir de forma modesta para a variabilidade fenotípica observada. Por este motivo, os testes devem contemplar múltiplas variantes genéticas, com associação estatisticamente significativa às características em estudo. O resultado da análise de múltiplos marcadores dá origem àquilo a que é chamado um modelo de pontuação genética. Neste tipo de modelo, a predisposição genética para um determinado fenótipo resulta da soma ponderada dos marcadores de impacto, identificados laboratorialmente [13]. Sob este ponto de vista, é relevante que sejam evitadas associações diretas entre um único polimorfismo e uma dada característica.
Existe, atualmente, um elevado número de testes genéticos disponíveis no mercado, com grandes variações em termos da composição dos painéis de variantes testadas. É importante ter em consideração que nem todos informam quais as variantes genéticas avaliadas e/ou quais os estudos científicos que suportam essas associações, o que impossibilita a compreensão plena do teste [14]. É crucial que sejam reconhecidas as limitações dos testes genéticos e que a informação obtida através dos mesmos seja convertida numa estratégia de aconselhamento e acompanhamento por parte de profissionais qualificados [14]. Os testes genéticos dirigidos ao estudo da performance não devem ser utilizados para desaconselhar a prática desportiva, mas para a personalizar, apoiando o atleta nos seus objetivos.
Referências Bibliográficos
[1] Tam, Vivian, et al. "Benefits and limitations of genome-wide association studies." Nature Reviews Genetics 20.8 (2019): 467-484.
[2] Georgiades, Evelina, et al. "Why nature prevails over nurture in the making of the elite athlete." BMC genomics 18.8 (2017): 835.
[3] Schutte, Nienke M., et al. "Twin-sibling study and meta-analysis on the heritability of maximal oxygen consumption." Physiological Genomics 48.3 (2016): 210-219.
[4] Yang, Nan, et al. "ACTN3 genotype is associated with human elite athletic performance." The American Journal of Human Genetics 73.3 (2003): 627-631.
[5] Eynon, Nir, et al. "Genes for elite power and sprint performance: ACTN3 leads the way." Sports medicine 43.9 (2013): 803-817.
[a] Mustafina, Leysan J., et al. "AGTR2 gene polymorphism is associated with muscle fibre composition, athletic status and aerobic performance." Experimental physiology 99.8 (2014): 1042-1052.
[b] Fuku, Noriyuki, Hiroshi Kumagai, and Ildus I. Ahmetov. "Genetics of muscle fiber composition." Sports, Exercise, and Nutritional Genomics. Academic Press, 2019. 295-314.
[8] Prior, Steven J., et al. "DNA sequence variation in the promoter region of the VEGF gene impacts VEGF gene expression and maximal oxygen consumption." American Journal of Physiology-Heart and Circulatory Physiology 290.5 (2006): H1848-H1855.
[9] Ahmetov, I. I., et al. "Polymorphism of the vascular endothelial growth factor gene (VEGF) and aerobic performance in athletes." Human Physiology 34.4 (2008): 477.
[10] Collins, Malcolm, and Michael Posthumus. "Type V collagen genotype and exercise-related phenotype relationships: a novel hypothesis." Exercise and sport sciences reviews 39.4 (2011): 191-198.
[11] Guest, Nanci S., et al. "Sport nutrigenomics: Personalized nutrition for athletic performance." Frontiers in nutrition 6 (2019): 8.
[12] Costa, Kerry‐Ann da, et al. "Identification of new genetic polymorphisms that alter the dietary requirement for choline and vary in their distribution across ethnic and racial groups." The FASEB Journal 28.7 (2014): 2970-2978.
[13] Duncan, L., et al. "Analysis of polygenic risk score usage and performance in diverse human populations." Nature communications 10.1 (2019): 1-9.
[14] Williams, Alun G., Henning Wackerhage, and Stephen H. Day. "Genetic testing for sports performance, responses to training and injury risk: practical and ethical considerations." Genetics and Sports. Vol. 61. Karger Publishers, 2016. 105-119.
